Искривление лица в виде асимметрии правой и левой стороны.

Естественный процесс старения организма. Симптомы возникают постепенно.

Поседение и выпадение волос, сухость и дряблость кожи, сухость слизистых. Ухудшение зрения, слуха, памяти, мышления. Повышенная утомляемость, периодические боли в суставах, позвоночнике, расстройства пищеварения, снижение половой функции.

Возрастные изменения (старение)

С детства умственная отсталость, низкий рост и характерные изменения лица.

Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, широко расставленные глаза, широкая запавшая переносица, приоткрытый рот, часто торчащий изо рта язык, маленькие ушные раковины.

Короткая широкая шея, поперечная складка на ладони - "обезьянья" складка.

Синдром Дауна

Слабость, сонливость, апатия, медлительность, зябкость, ослабление памяти, интеллекта.

Лицо большое, отекшее, хмурое, с бедной мимикой, кожа толстая, грубая, сухая, шелушащаяся, бледная с желтоватым оттенком, волосы ломкие, сухие, выпадение волос, выпадение наружной части бровей, ногти ломкие, тусклые, исчерченные, большой язык, низкий и хриплый голос.

Гипотиреоз

Тиреоидит, радиойодтерапия, операция на ЩЖ, потребление изботочного количества йодидов, лекарственные препараты (литий, интерферон, амиодарон), заболевания гипофиза.

Офтальмопатия Грейвса: пристальный, испуганный взгляд, пучеглазие, приподнятые веки, двоение в глазах, снижение зрения.

Беспокойный вид, суетливость, раздражительность, дрожь в руках, диарея, учащение пульса, сердцебиение, снижение массы тела при хорошем аппетите, повышенная утомляемость, кожа горячая, тонкие слабые волосы, выпадение волос, ломкость ногтей, чрезмерная потливость, непереносимость тепла.

Тиреотоксикоз

Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса), узловой токсический зоб, тиреоидит

Болезнь развивается медленно, несколько лет, постепенно прогрессирует.

Увеличение кистей и стоп, надбровных дуг, скуловых костей, нижней челюсти, ушных раковин, носа, губ, языка.

Слабость, головная боль, боль в мышцах, боль в суставах, обильный рост волос на теле, влажность и сальность кожи, угревая сыпь, апатия, медлительность, сонливость, снижение полового влечения, снижение потенции у мужчин, расстройство менструального цикла у женщин.

Акромегалия

Аденома гипофиза

Ожирение преимущественно в области груди, шее, живота, лунообразное лицо, багрово-красный цвет лица.

Стрии - широкие багрово-фиолетовые полосы на коже живота.

Учащение сердцебиения, повышение давления, слабость, головная боль, боль в спине и конечностях, сонливость, апатия.

Снижение полового влечения, снижение потенции у мужчин, расстройство менструального цикла у женщин.

Синдром Иценко-Кушинга

Аденома гипофиза (болезнь Кушинга), нейроэндокринные опухоли, опухоль надпочечников, прием глюкокортикоидов.

На лице и кистях возникают участки отека кожи, которые со временем уплотняются. По цвету кожа начинает напоминать воск.

Слабость, снижение массы тела, боль и бледность пальцев рук, боль в мышцах, боль в суставах, скованность, затруднение глотания, тошнота, рвота, боль в животе, метеоризм, понос, одышка, кашель, повышение давления, головная боль.

Системный склероз (системная склеродермия)

Мимика бедная, лицо маловыразительное, застывший взгляд. Речь тихая, монотонная.

Постоянное дрожание рук. Замедленные движения. Семенящая шаркающая походка, спина согнута, голова наклонена к груди, руки согнуты в локтевых и лучезапястных суставах, прижаты к туловищу.

Заболевание развивается постепенно, в течение нескольких лет.

Болезнь Паркинсона и вторичный паркинсонизм

Заболевание возникает в зрелом и пожилом возрасте.

Покраснение лица, особенно щек и носа, сопровождающееся жжением или ощущением натяжение кожи. На фоне покраснения появляются небольшие красные бугорки, со временем они могут превращаться в гнойники.

При длительном течении кожа грубеет и появляются шишки, припухлости на носу и щеках, увеличение носа - ринофима.

Розацеа (розовые угри)

Задержка полового развития.

Скудное оволосение тела, слаборазвитая мускулатура, высокий голос, отложение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу, относительно длинные руки и ноги, тонкие морщины в углах глаз и рта.

Маленький размер половых органов, мошонка не пигментирована, не имеет нормальной складчатости. Снижение либидо, снижение потенции, бесплодие.

Гипогонадизм у мужчин (препубертат)

Первичный и вторичный

Лицо напоминающее морду быка. Увеличение свода черепа, огромный лоб, высокое расположение темени и, изредка, увеличенное расстояние между глазами.

Бычье лицо при синдроме Грейга

Чрезмерно уплощенное лицо с широким лбом, увеличенным расстоянием между глазами, коротким и вздернутым носом, низко посаженными и развернутыми кзади ушными раковинами, полными щеками, широким приоткрытым ртом, недоразвитыми зубами, низким сиплым голосом.

Низкий рост, отставание в умственном развитии.

Лицо эльфа при синдроме Вильямса

Симптомы возникают с детства.

Ожирение, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, сколиоз, плохие зубы.

Речевая задержка, задержка психического развития, позднее половое созревание.

Выраженная переносица, высокий и узкий лоб, узкие губы.

Синдром Прадера — Вилли

Симптомы возникают с детства.

Лишние пальцы на руках и ногах, или их недостаток. Некоторые пальцы короче или длиннее остальных.

Ожирение, умственная отсталость, нарушение речи. Ходьба с пятки на носок. Косоглазие, нарушение зрения, ночная слепота. Повышенная жажда, учащенное мочеиспускание. Плохая координация. Деформация зубов, увеличение челюсти.

Синдром Лоуренса — Муна и Барде — Бидля

Симптомы возникают с детства.

Высокий рост, увеличение языка, пупочная грыжа.

Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела).

Выпячивание глаз, неправильный прикус, насечки на мочках ушей, выступающий затылок, пламенеющий невус на лбу и веках.

Синдром Беквита-Видемана

С детства аномалии зубов (вплоть до полного отсутствия), повышенная температура тела, аномалии волос (волосы тонкие, редкие).

Впалая переносица, выступающие надбровные дуги, высокий лоб, запавшие щеки, сухая тонкая кожа, деформированные ушные раковины, выпуклые губы, острый нос.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

С детства низкорослость, короткая и перепончатая шея, широко расставленные глаза, антимонголоидный разрез глаз, опущение век и низкорасположенные ушные раковины.

Скудное половое оволосение, слабо развита мускулатура. У мужчин маленькие яички, снижение потенции. У женщин нарушение менструальной функции.

Синдром Нунан

Симптомы с детства.

Грубые черты лица (гаргоилизм): выпуклый лоб, утолщенные надбровные дуги, широкая и приплюснутая переносица, широко расставленные глаза, широкий нос с большими ноздрями, толстые губы и язык, открытый рот с маленькими редкими зубами.

Низкий рост, шея толстая, короткая, грудная клетка укорочена, горб на спине. Руки короткие и толстые. Пальцы короткие, одинаковые по длине (изодактилия) расходятся веерообразно, напоминая трезубец. Пальцы полусогнуты и полностью не распрямляются. Выпячивание живота вперёд, а ягодиц назад.

Мукополисахаридозы

Синдромы Гурлер, Шейе, Гунтера, Санфилиппо, Моркио, Марото-Лами.

Симптомы возникают с детства.

Замедленный рост, преждевременное старение, морщины. Непропорционально большая голова, потеря волос, включая брови и ресницы, «птичьи» черты лица: крючковатый нос, уменьшенная нижняя челюсть, тонкие губы. Тонкие конечности, деформация пальцев рук.

Прогерия

Симптомы появляются с детства.

Кожа легко растягивается и образует свободные складки, обвисает, что особенно заметно на лице и шее. Подобные изменения придают ребенку жалобный вид.

Возможна умственная отсталость, нестабильность суставов, грыжи на животе.

Синдром вялой кожи (эластолизис)

С детства умственная отсталость, задержка роста и характерные черты лица.

Широкая квадратная форма головы, выпуклый лоб, монголоидные и глубоко посаженные глаза, короткий нос, выдвинутая нижняя челюсть. Непропорционально короткие руки и ноги, короткие пальцы.

Сонливость днем, плохой сон ночью, возможны вспышки гнева, низкий хриплый голос.

Синдром Смита-Магениса

С детства частые простуды, пневмонии, отиты, синуситы, гнойники на коже. Гнойные инфекции часто характеризуются "холодным" течением: отсутствуют местное покраснение и боль.

Характерные черты лица: широкое расстояние между глазами, широкая переносица, широкий курносый нос, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза.

Сколиоз, переразгибание суставов, частые переломы, сыпь.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Иова)

С детства умственная отсталость и характерные черты лица.

Большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица, слегка клювовидный загнутый нос. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные.

Признаки аутизма, увеличенные яички.

Синдром Мартина — Белла (синдром ломкой X-хромосомы)

С детства частые простудные заболевания, рецедивирующие бронхиты, пневмонии, отиты, синуситы. Пятна на теле цвета «кофе с молоком», сыпь, выпадение волос, отставание в физическом развитии.

Деформация лицевого черепа: скошенный лоб, длинный нос, выступающая средняя часть лица, маленькая нижняя челюсть, большие уши, монголоидный разрез глаз.

У половины больных - задержка интеллектуального развития.

Синдром хромосомных поломок (Синдром Ниймеген)

Появление тупых тянущих болей в области раны, которая к этому времени может полностью зажить. Практически одновременно или спустя 1—2 дня появляется сильное сжатие челюсти. Затем спазм лицевых мышц, вследствие чего появляется сардоническая улыбка: брови подняты, рот растянут в ширину, углы его опущены, лицо выражает одновременно улыбку и плач.

Одновременно возникает повышение температуры, затруднение глотания, нарушение речи, напряжение мышц, мышечные боли, судороги, выгибание спины, запрокидывание головы назад, вытягивание ног, сгибание рук, кистей, стоп и пальцев.

Столбняк

Болезнь развивается постепенно, после посещения Африки, Азии или Южной Америки.

На коже появляются пятна, бляшки, узлы (лепромы). Они имеют расплывчатые границы, плотный и выпуклый центр. Кожа между элементами утолщена. Чаще всего поражается лицо, ушные раковины, запястья, локти, ягодицы и колени. Характерный признак — выпадение наружной трети бровей. Для поздних стадий болезни характерны «львиное лицо» (искажение черт лица и нарушение мимики из-за утолщения кожи), разрастание мочек ушей.

Лепроматозная лепра

С детства низкий рост, но нормальные пропорции тела, «кукольное лицо».

Гипофизарный нанизм